부양의무자 기준만 넘어 탈락 1,514명…3명 중 2명은 중증난치질환자

기준 폐지는 희귀질환 2027·2028년, 중증난치질환은 2029년

중증난치질환 의료비 지원인원 2021년 1만 597명→2025년 7,363명, 30.5% 감소

서영석 의원 “희귀질환 지정 심의 연 2회로 늘려야”

진단지원사업에 의뢰된 희귀질환 의심 환자는 처음 증상을 겪은 뒤 검사 의뢰까지 평균 9년 넘게 걸린 것으로 나타났다. 2025년 이 사업에서 검사를 마친 환자의 절반은 진단이 미결정됐고, 확진된 환자 넷 중 한 명은 국가가 지정한 희귀질환 목록에 없는 질환이었다.

국회 보건복지위원회 더불어민주당 간사 서영석 의원(경기 부천시갑)이 질병관리청으로부터 제출받은 「희귀질환 지정 제도」 자료에 따르면, 희귀질환 진단지원사업에 의뢰된 환자가 증상이 처음 나타난 뒤 검사 의뢰까지 걸린 기간은 2023년 8.5년, 2024년 7.4년, 2025년 9.2년이었다. 희귀질환자 전체의 증상 발현부터 확진까지는 국가통계로 관리되지 않은 것으로 파악된다.

지난해 진단지원사업으로 검사를 마친 810명 가운데 확진은 285명(35.2%)이었고, 413명(51.0%)은 미결정, 112명은 음성이었다. 확진자 285명 중 74명(26.0%)은 당해 연도 지정 희귀질환 목록에 없는 질환이었다. 2024년에도 확진자 129명 중 28명(21.7%)이 목록 밖 질환이었다.

목록에 오르는 데도 시간이 걸린다. 희귀질환 지정 심의는 1년에 한 번 열리고, 신청부터 지정 공고까지 평균 1년, 최장 1년 10개월이 걸렸다. 2021~2025년 305개 질환이 새로 지정되는 동안 581개 질환은 지정되지 않았다. 유병인구가 2만 명을 넘는다는 사유 하나만으로 미지정된 질환도 24개이었다.

희귀질환 진단은 지역별로도 차이가 있었다. 국민건강보험공단 자료에 따르면 극희귀질환·기타염색체이상질환 산정특례를 등록할 수 있는 진단요양기관 44곳 중 14곳이 서울에 있고, 경북·세종·제주에는 한 곳도 없다. 질병청이 지정한 희귀질환 전문기관 19곳도 경북과 충남에는 없다. 극희귀질환 등록자가 603명인 경북은 진단요양기관과 전문기관이 모두 없는 유일한 시·도로 확인됐다.

서영석 의원은 “희귀질환자에게 가장 힘든 때는 병명을 모르는 그 긴 시간인데, 지금 제도는 목록에 오른 질환으로 확진받은 뒤에야 온전히 열린다”며 “진단지원사업 의뢰 환자가 검사 의뢰까지 평균 9.2년을 겪고 확진자 넷 중 한 명이 목록 밖이라면, 그 사이에 선 환자를 위한 길이 따로 있어야 한다”고 지적했다.

이어 “질병청은 희귀질환자 전체의 확진 소요기간을 공식 통계로 만들어 제3차 희귀질환관리 종합계획의 성과지표로 삼고, 미결정·목록 밖 확진 환자를 재분석과 지정 신청, 의료비 지원으로 잇는 미진단 환자 트랙을 마련해야 한다”며 “지정 심의를 연 2회 이상으로 늘리고, 경북처럼 진단 인프라가 없는 지역부터 전문기관과 진단요양기관을 채워야 한다”고 강조했다.

※붙임1 ~ 3. 끝.

[표1] 희귀질환 진단지원사업 결과

(단위: 명)

*출처: 질병관리청(희귀질환 지정 제도, 2026.10.2.), 서영석의원실 재구성

*증상 발현~검사 의뢰 기간은 진단지원사업 의뢰 환자 기준(2023년 8.5년)

[표2] 희귀질환 지정 심의 결과(2021~2025년)

*출처: 질병관리청(희귀질환 지정 제도, 2026.10.2.), 서영석의원실 재구성

*같은 질환이 여러 해 재심의될 수 있어 연도별 미지정 합계와 5년 미지정 질환 수는 다름. 신청~지정 공고 평균 1년, 최장 1년 10개월

[표3] 진단 인프라 공백 지역 현황(2026년)

*출처: 국민건강보험공단(희귀질환 지정 제도-산정특례, 2026.10.), 질병관리청(2026.10.2.), 서영석의원실 재구성